Dia Internacional da Síndrome de Wolf-Hirschhorn
O Dia Internacional da Síndrome de Wolf-Hirschhorn, também conhecida como 4P, é celebrado em 16 de abril de cada ano. O objetivo deste dia é aumentar a visibilidade de uma doença rara que afeta uma parcela da população mundial e causa significativos distúrbios genéticos, impactando a qualidade de vida dos afetados
A síndrome de Wolf-Hirschhorn, também denominada síndrome 4p-, trata-se de um distúrbio genético resultante da deleção de parte do braço curto do cromossomo 4, caracterizada por características faciais peculiares, retardo do desenvolvimento e crescimento, atraso mental e convulsões.
Como foi dito anteriormente, sabe-se que a causa da síndrome é uma deleção no braço curto do cromossomo 4, chamado de braço p, mais especificamente na região WHSC1 e WHSC2. A maioria dos casos (87%) trata-se de uma deleção nova, enquanto que o restante (13%) é herdado de um de seus progenitores como uma translocação cromossômica.
Estima-se que esta condição, que foi primeiramente descrita na década de 1960, pelos médicos Wolf e Kurt Hirschhorn, afete 1 em cada 50.000 nascidos vivos. Contudo, esta pode não ser a estimativa real, uma vez que é provável que muitos casos da síndrome não sejam diagnosticados.
As distintas características faciais presentes em portadores desta síndrome incluem:
- Ampla e plana ponte nasal;
- Microcefalia;
- Micrognatia;
- Hipertelorismo ocular;
- Reduzida distância entre o lábio superior e o nariz;
- Malformação das orelhas.
Além disso, estes indivíduos apresentam retardo no crescimento e desenvolvimento. É comum as crianças afetadas apresentarem problemas alimentares, déficit de crescimento e fraco tônus muscular.
O atraso intelectual varia de leve a severo. Embora se socializem com facilidade, as habilidades de comunicação verbal e de linguagem comumente são fracas.